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出乎意料引发呕血的病因原来是肝豆状核变性

2019-11-09 12:53:51来源:励志吧0次阅读

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出乎意料:引发呕血的病因原来是肝豆状核变性

呕血?就引发了罕见病?

撰稿

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节伤害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到份子水平。肝豆状核变性的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。肝豆状核变性好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当医治将会致残乃至死亡。

【一般资料】

患者,男,24岁,

【主诉】

反复呕血6个月,再发3小时

【既往史】

患者既往有乙肝病史两年,

【现病史】

入院前6个月无明显诱因出现呕血,较大量,伴脸色苍白,胸闷,无头痛,无昏迷。入当地医院求治,急诊CT诊断为肝硬化,考虑为上消化道出血,乙肝后肝硬化。给予止血等对症处理后症状减缓,无再呕血,遂出院。出院后患者一般情况好,可继续工作。此次入院前3小时再次呕血,量大,诉头晕,急诊入我院,以消化道出血收住院。经三腔二囊管压迫止血后未再出血。待患者病情稍稳定后详细查体,结果发现患者有明显的K-F环。结合患者年龄轻,乙肝病史不长,却有明显的肝硬化门脉高压表现,该患者是否为神经科的疾病:肝豆状核变性?我们立即为其查了血清铜蓝蛋白,第二天结果回报为0.14g/L(正常结果为0.26g/L-0.36g/L),符合肝豆状核变性的诊断。为进一步印证,行头颅CT检查,结果发现其双豆状核低密度改变,是肝豆状核变性的又一大佐证。因我院无青霉胺,患者要求转院医治,随访后得知上级医院明确为其诊断为肝豆状核变性。

【最终诊断】

肝豆状核变性

【体会】

肝豆状核变性临床少见,多发生于儿童期和青少年期,有肝硬化、角膜K-F环、神经精神症状、血清铜蓝蛋白减低(均低于0.2g/L)。该患者年轻,以消化道出血为首发表现,CT提示为肝硬化,其神经精神症状其实不明显。如不认真查体,没有发现有诊断意义的K-F环,临床医生很容易满足于乙肝后肝硬化,消化道出血的诊断,从而导致漏诊。该病例再一次提醒我们,在临床工作中,一定要仔细查体,不要放过任何疑问,为查清病因一定要寻根究底。

【肝豆状核变性的诊断】

根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影象改变,血清铜蓝蛋白显著下降和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者,应争取肝脏穿刺做肝铜检测。

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